Síndrome de Williams-Beuren

Asumir la responsabilidad de traer una vida al mundo, es una decisión que debe ser tomada con mucha seriedad y consideración de todo lo que ello implica. Son tantos los factores que se deben tomar en cuenta para lograr un buen desarrollo del individuo, tanto fuera como dentro del vientre materno, pero unos dependen de la acción directa de los padres y, otros no.

Una vez que se produce la fecundación y se inicia el crecimiento del embrión, se van desarrollando a la par, todo un conjunto procesos biológicos que son los que determinan las características físicas y genéticas del ser que viene en camino. Ese factor no depende de la  intervención directa de los padres, ya que se dan de manera espontánea y natural en todos los seres vivos; de los padres depende que crezca en un vientre tranquilo, sin estrés, que la madre se alimente adecuadamente para que le proporciones correctamente todos los nutrientes que necesita, entre otros.

Ambos factores de crecimiento son importantes, pero el genético, no lo podemos controlar (a menos que ya haya sido determinado el riesgo), una vez que se da inicio al desarrollo del feto, por lo que en ocasiones no se realiza de manera correcta, porque se producen alteraciones de los genes que ocasionan enfermedades o trastornos patológicos, bien sea por transmisión hereditaria o somáticas.

A estas alteraciones también se les conoce con el nombre de mutación, y pueden ser tan variables, que la biología genética las ha clasificado dependiendo su origen y parte que afecta: la mutación puntual, que consiste en la pérdida de material genético; la inexistencia de uno o varios genes; cromosomas que faltan, sobran o ambos. Pueden manifestarse en el sistema neurológico, el endocrino, en el sistema óseo-muscular y otras partes del organismo.

Entre las más comunes tenemos: el síndrome de Down, la acondroplasia  o enanismo, el síndrome de Tourette, daltonismo, entre muchísimas otras más. Existe una en particular, llamada Síndrome de Williams, muy rara, en la cual nos detendremos a analizar y explicar a los fines de que se cuente con mejor literatura al respecto.

Qué es el Síndrome de Williams

Es el conjunto de características físicas y neurológicas, originadas por un trastorno genético, que causan este trastorno muy poco común, que puede ser identificada porque el individuo, desde su nacimiento, presenta rasgos faciales diferentes a los parámetros normales, los cuales han sido comparados con los de un duende y, su conducta, manifiesta exceso de sociabilidad producida por alteraciones en el desarrollo del sistema neurológico.

El Doctor Joseph Williams, en el año 1961, fue quien describió por primera vez esta patología. Este médico especialista en cardiología, acompañado de otros profesionales de la medicina hicieron el estudio de cuatro pacientes pediátricos,  que presentaban similitudes en el tamaño de la válvula aórtica del corazón, en sus disminuidas capacidades mentales y, en rasgos faciales y corporales un tanto extraños. A la par de estos estudios, también realizó investigaciones el pediatra Alois Beuren. De allí se deriva el nombre síndrome de Williams-Beuren.

Según datos estadísticos, en los últimos veinte años, se ha comprobado un incremento bastante elevado del número de personas que nacen con esta alteración genética, siendo reportada la proporción de uno por cada veinte mil recién nacidos con vida.

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Cuál es la anomalía genética que origina el Síndrome de Williams

Es una alteración causada por una deleción, lo que significa que es un tipo de mutación originada por la pérdida de material genético que compone 26 genes continuos (aproximadamente), que están ubicados en la región cromosómica 7q11.23, del cromosoma  7.

Tengamos claros que, un gen, es la molécula que almacena la información de la herencia genética, es decir, las diversas características que se transmiten de un individuo que da vida a otro; mientras que un cromosoma, es la estructura que se encuentra en la parte interna de la célula y, está formado por ácido desoxirribonucleico (ADN),  ácido ribonucleico y proteínas.  Los genes se ubican dentro de los cromosomas.

Cómo se diagnostica

La biología genética, ha dado pasos agigantados a partir de las leyes de Mendel.  Los genetistas y, también muchos médicos abocados al área infantil, como pediatras y neonatólogos, han adquirido bastante experiencia y conocimientos en enfermedades de origen genético, haciendo uso de técnicas y métodos bastante efectivos debido a la alta tecnología empleada.

El método mayormente utilizado para determinar si los casos sospechosos, resultan positivos en esta alteración genética, es  el FISH, cuyas siglas significan, Hibridación In Situ Fluorescente. La prueba consiste en determinar si uno de los dos genes, del par cromosómico número 7, no está duplicado; usando un reactivo que se torna fluorescente cuando es aplicado en una célula sanguínea del individuo, específicamente en la región 7q11.23 del cromosoma 7 y, efectivamente, el gen no está duplicado.

Qué tipo de complicaciones fisiológicas ocasiona en el paciente

Entre los componentes que se pierden en la deleción,  tenemos una proteína llamada elastina (ELN) que se deja de producir lo suficiente, porque el gen responsable de esta función, se desaparece producto de la deleción que les produce las siguientes fallas en el organismo:

Malformación de los vasos sanguíneos, ocasionando severos daños cardíacos  y vasculares, lo que forma parte de la condición clínica de estos pacientes, que les ocasiona insuficiencia cardiaca, aumento de la presión arterial y disminución de las arterias coronarias, que lo puede conllevar a la muerte.

Quienes padecen de este síndrome, presentan capacidades cognitivas limitadas y no tienen una conexión estable y eficaz entre sus complejas manifestaciones del lenguaje, bastante expresivas (con voz ronca)  y, la interrelación con las demás personas. Aunque se les es fácil aprender el lenguaje y sienten gran atracción por la música, gracias a que cuentan con buena memoria auditiva.

En términos generales, el perfil de quienes sufren este síndrome, también llamado monosomía 7, presenta patologías cognitivas y neurofisiológicas, como retardo mental moderado; manifiestan déficit de atención e hiperactividad.

Su destreza visual en relación al espacio global no es organizada, se enfoca mayormente a prestar más atención a la totalidad de una objeto, que a la estructura de sus partes, es decir, no se fijan en los detalles.

Esta misma discapacidad viso-espacial, les impide, por ejemplo, poder dibujar copiando algún modelo, escribir o, subir y bajar escaleras con precisión y facilidad. Por alguna razón, la mayoría de los casos estudiados son zurdos.

También presentan problemas gastrointestinales, asociados con la incapacidad de poder alimentarse bien, ya que les cuesta succionar cuando están recién nacidos y, masticar y tragar una vez que están en edad de hacerlo; tienden a desarrollar hernias hiatales y vómitos frecuentes; los intestinos no ejecutan correctamente los movimientos peristálticos, por lo que se les dificulta evacuar con facilidad y normalidad.

Las particularidades de esta alteración genética, generan un gran interés en los estudios de la biología genética o genetistas, debido a la interrelación que se suscita entre los genes, el cerebro y parte cognitiva.

Características morfológicas

La forma de la nariz, es similar a la de una persona con acondroplasia, ya que es ancha y aplanada

La boca es bastante prominente, con labios muy carnosos y  el surco nasolabial extendido; los dientes suelen estar incompletos, separados y carentes de esmalte

Las consecuencias de la carencia de elastina también se manifiestan en la piel, pudiendo causar envejecimiento prematuro de los tejidos externos e internos.

El crecimiento suele ser lento, les cuesta subir de peso, aumentar de talla y masa muscular, por lo que sus genitales también son de pequeño tamaño.

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 Cuál es el pronóstico de vida de estos casos

Aunque cada caso en particular, presenta características fisiológicas y morfológicas similares, como las que acabamos de mencionar, las condiciones ambientales en las cuales se desenvuelven pueden ser bastante diferentes y, provocar variaciones en su desarrollo como individuo.

Las anomalías propias del síndrome, pueden tener diferentes niveles o grados de severidad, sobre todo lo concerniente a las capacidades mentales que tenga cada caso. Por lo tanto, el pronóstico varía en función a la seriedad e intensidad con la que se manifiesta, pudiendo una persona con síndrome de Williams, llegar a la adultez con cierta independencia, estudiar en el sistema escolar de niños sin condiciones especiales y, llegar a tener un oficio o profesión.

Todo depende del tratamiento que le den los padres, en base al amor, el desarrollo de la confianza, la estimulación y, por supuesto, los debidos chequeos médicos y sus correspondientes tratamientos, porque en definitiva no es fácil lidiar con un cuadro de salud que presenta tantas complicaciones.

En cuanto a las condiciones cognitivas y el lenguaje, con terapias de adaptación y autocontrol realizada por personas profesionales, el niño con Síndrome de Williams puede aprender a cambiar ciertas conductas para su propio beneficio.

 ¿Existe alguna cura para este Síndrome?

Aun la ciencia no ha descubierto la forma de  que las alteraciones o trastornos genéticos, puedan ser curadas. Pero las condiciones de salud anormales sí pueden ser sometidas a tratamientos médicos efectivos, así como también, las capacidades cognitivas y las conductas pueden ser tratadas correctamente por especialistas que atiendan cada situación en particular, sobre todo, desde temprana edad.

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